Сборы на препарат Zolgensma в последнее время, увы, не редкость. Инфузия стоимостью более 1,8 млн долларов способна остановить неизлечимое генетическое заболевание — спинальную мышечную атрофию (СМА). Семья Юшкевич из Лиды два года собирала деньги на такое лечение дочери, и 21 января 2024 года на счетах наконец-то была нужная сумма. Но все пошло не плану: девочка Рита так и не получит необходимый препарат. Почему так вышло, что будет дальше и как распорядятся собранными деньгами, Tochka.by спросила у Светланы, мамы четырехлетней малышки.
Поздний и долгожданный ребенок
О третьей беременности Светлана узнала в 37 лет. Незапланированный, но такой долгожданный ребенок — в семье всегда хотели троих детей, не получалось. Поэтому новость была радостной.
«Беременность протекала тяжело, я часто лежала на сохранении. Вроде бы девочка родилась здоровенькой. Но в два месяца я заметила, что у нее несимметричные складки в районе ягодиц. Сделали снимок — поставили врожденный вывих тазобедренных суставов», — начинает рассказ Светлана.
С четырех месяцев Рита была в гипсе, потом — в шинах. То, что ребенок позже пополз, было вполне ожидаемо: врачи говорили, что скоро все будет в порядке.
«Где-то в год Рита только начала ползать, потом вроде бы очень активно развивалась. Но на ножки никак не становилась — не было опоры», — говорит мама девочки.
Врачи настаивали: ребенку надо время на восстановление после нескольких месяцев, проведенных в гипсе. Но родители стали замечать, что Рита перестает ползать. Невролог дал направление в РНПЦ «Мать и дитя», уже тогда было озвучено первое подозрение на СМА.
«Я вообще ничего не знала о таком заболевании. И не могла поверить, что это возможно у нашего ребенка. Но в центре „Мать и дитя“ к нам сразу же пришел генетик и дал направление на анализ на СМА. Месяц мы ждали результатов», — вспоминает Светлана.
Это было шоком, ведь двое старших детей были абсолютно здоровы. Как позже выяснилось, оба родителя Риты оказались носителями гена.
В 25% таких случаев рождается ребенок со СМА, в 50% — дети — носители поломанного гена, и есть 25%-ная вероятность, что малыши появятся на свет полностью здоровыми. То, что двое старших детей родились без генетического заболевания (и даже не носители мутации), было настоящей удачей.
Диагноз подтвердился
Конечно, за это время родители изучили всю возможную информацию о заболевании в интернете. Мама нашла таких же деток в соцсетях — и все больше замечала у них те же симптомы, какие были у дочери. И начала смотреть, какие есть варианты лечения и сборов.
«Через месяц нас пригласили в Минск и сообщили результаты анализов. Я была в ужасе. Это была хотя и неожиданная, но желанная беременность, мы так хотели этого ребенка. Мы были счастливы. И тут понять, что твоя дочь скоро умрет…» — рассказывает мама девочки.
Диагноз: СМА второго типа. Для лечения используют генную вакцину «Золгенсма», очень дорогое лекарство.
Принцип работы «Золгенсма» такой: специальный вирус-платформа переносит часть генетического материала, который должен остановить течение болезни. Без этого «транспорта» препарат не попадет в «точку назначения».
Поэтому очень важен уровень антител к этому вирусу в организме ребенка. Если он высокий, то иммунитет убьет вирус, который доставляет частичку гена, и лекарство за $ 1,8 млн просто не подействует.
У Риты брали анализ, на тот момент был показатель 1:50 — норма. И это очень важный момент, к которому мы вернемся позже.
Решение переехать
Пока шел большой сбор, девочке нужна была поддерживающая терапия. Препарат «Спинраза» стоит сотни тысяч долларов, а его нужно вводить раз в четыре месяца. Семья решила переехать в Польшу, где такое лекарство покрывается медицинской страховкой. Было тяжело: все-таки трое детей, а у супруга хорошая руководящая должность.
Муж в новой стране пошел в дальнобойщики, а Светлана ухаживала за больным ребенком. Весной 2022-го, когда Рита уже практически не сидела сама, она получила первую инфузию поддерживающего препарата. Все абсолютно бесплатно.
Параллельно вели сбор на «Золгенсма». Беларусы не остались равнодушными к беде семьи, которая была вынуждена переехать. Правда, были и те, кто считал, что такой сбор на родине Юшкевичи уже не имеют права вести: мол, переехали в Польшу — лечитесь там.
«Были такие сообщения. Но у меня на кону жизнь ребенка. Я не особо обращала внимание на эти комментарии. Пыталась объяснить, что, когда смертельно болен ребенок, на первом месте не география стоит, а сбор на препарат», — рассказывает Светлана.
Но он продвигался медленно.
«В Беларуси на то время семь семей со СМА собирали такие огромные суммы. Плюс влияло, что отечественные крупные фонды не брали детей со СМА под свое крыло — слишком большой сбор был», — говорит мама Риты.
Все сдвинулось с мертвой точки, когда малышка попала в больницу. Она подхватила вирус, который на фоне СМА вел себя куда агрессивнее.
«Нас сразу госпитализировали. При СМА от вирусных заболеваний сразу идут осложнения на легкие, сердце. Рите было очень плохо, у нас такого никогда не было», — вспоминает те страшные дни в больнице мама.
Первая радость и сильный удар
Пока семья находилась в больнице, пришла радостная новость: сбор наконец-то закрыт.
«Когда начали поступать крупные суммы, я не могла поверить. У нас было время, когда за два дня удавалось собрать 300 долларов. А тут десятки, иногда даже сотни тысяч долларов», — рассказывает Светлана.
После выписки дочки из больницы нужно было время на ее восстановление. Поэтому до ввода препарата ждали пару месяцев. Потом у Риты вновь проверили уровень антител в крови, который пару лет назад был в пределах нормы (напомним, девочка тогда подходила для ввода препарата «Золгенсма»).
«Раз сдали анализы: уровень антител был уже гораздо выше — 1:100. Нам посоветовали немного подождать. Но потом сдали анализы еще раз: было уже 1:200. Стало понятно, что уровень антител только растет», — говорит мама.
Принять такой удар, когда огромный сбор наконец был закрыт и оставалось только дождаться введения препарата, семья не могла. Консультировались с врачами из других стран, искали другие мнения. Но таких случаев в мире единицы.
«Врачи сказали, что дочка могла чем-то переболеть, и вот у нее сформировался такой иммунитет. Это значило, что лекарство было не получить. Я не знала, что делать. Нашла только две семьи с похожей ситуацией в Польше. Но по большому счету опыт введения таких препаратов очень маленький, поэтому у нас даже не было примеров, что делать дальше», — говорит Светлана.
Семья взяла паузу на поиск решения. В итоге стало понятно: пока единственный доступный для Риты вариант — оставаться на поддерживающей терапии. А собранные средства, по крайней мере бóльшую их часть, оставить на будущее ребенка — необходимы постоянная реабилитация и оборудование.
«Это решение далось нам тяжело, мы его принимали вместе с волонтерами и своей семьей. И я сообщила людям: мы решили поделиться частью собранных средств с другими нуждающимися в лечении детьми. Но основную часть денег было решено оставить для Риты. Медицина не стоит на месте, сейчас идут разработки похожих препаратов», — говорит Светлана.
Что теперь?
Мама Риты признается, что ждала много осуждения и хейта. Думала, что люди будут настаивать на том, чтобы собранные и не потраченные в итоге по назначению деньги раздать на другие крупные сборы.
Но вместо этого получила волну теплых слов и поддержки:
«Многие писали, что всю сумму стоит оставить Рите. Либо на какое-то перспективное лечение в будущем, либо на реабилитацию, на ту же коляску. Но мы все-таки решили отдать какую-то сумму».
Семья уже поделилась средствами и оказала помощь 24 детям — все они с разными диагнозами: кому-то нужна помощь в реабилитации, кто-то ведет сбор на операцию. Всего же в планах поддержать около 40 ребят. Суммы для всех разные в зависимости от масштаба сбора. Сколько средств планируют пожертвовать, тоже не загадывают — пока просто собирают информацию о нуждающихся.
«Кому-то мы переводили по 5 тыс. долларов, кому-то около 30 тыс. Подходили индивидуально. Конечно, очень жаль, что мы опоздали с закрытием сбора, что у нас был шанс получить „Золгенсма“. Но так сложилось, и теперь нам надо думать, что делать дальше», — вздыхает Светлана.
Пока же обо всех переводах другим семьям, нуждающимся в помощи, мама рассказывает у себя в соцсетях. Старается делать все прозрачно, честно и просит отнестись к такому новому и тяжелому испытанию для членов своей семьи с пониманием.